بیماری به نام سندرم پیر رابین

سندرم پیر رابین یک نقص مادرزادی نادر است که در آن کودک شما دارای یک فک توسعه نیافته، شکاف کام و زبانی است که بیشتر به سمت گلو قرار گرفته است. این وضعیت اغلب منجر به مشکلات خوردن و مشکلات تنفسی می‌شود. درمان اغلب شامل جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های اسکلتی و بهبود کیفیت زندگی است.

مرور کلی 

• سندرم پیر رابین چیست؟

سندرم پیر رابین (PRS) – که توالی پیر رابین نیز نامیده می‌شود، وضعیتی است که در آن کودک شما دارای یک فک کوچک، زبانی که به سمت حلق می‌افتد (گلوسوپتوز) و انسداد راه هوایی فوقانی دارد. نوزادان مبتلا به این عارضه معمولاً دارای یک سوراخ در سقف دهان (شکاف کام) هستند.

• سندرم پیر رابین چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

سندرم پیر رابین یک بیماری مادرزادی است، به این معنی که در بدو تولد وجود دارد. ممکن است به تنهایی رخ دهد یا ممکن است در کنار تعدادی از شرایط دیگر از جمله سندرم استیکلر رخ دهد.

• سندرم پیر رابین چقدر شایع است؟

سندرم پیر رابین نادر است و تقریباً در ۱ نفر از هر ۸۵۰۰ تا ۱۴۰۰۰ نفر رخ می‌دهد. این عارضه افراد از هر جنسیت را به طور یکسان تحت تاثیر قرار می‌دهد.

• تفاوت بین تریچر کالینز و سندرم پیر رابین چیست؟

هر دو سندرم تریچر کالینز و سندرم پیر رابین منجر به ناهنجاری‌های اسکلتی سر و صورت می‌شوند. در حالی که سندرم تریچر کالینز فک، چانه، گوش و استخوان گونه را تحت تاثیر قرار می‌دهد، سندرم پیر رابین در درجه اول فک و ساختارهای دهان را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

 

علائم و علل

• علائم سندرم پیر رابین چیست؟

نوزادان مبتلا به سندرم پیر رابین طیف وسیعی از علائم را نشان می‌دهند که از موردی به مورد دیگر متفاوت است. برخی از شایع‌ترین علائم سندرم پیر رابین عبارتند از:

• یک فک توسعه نیافته و چانه کوچک.
• زبانی که به دلیل کوچک بودن فک در عقب قرار گرفته است.
• خروپف و انسداد راه هوایی به دلیل افتادن زبان به سمت گلو.
• سقف دهان با قوس بلند (کام).
• سوراخی در سقف دهان (شکاف کام).
• دندان‌های ناتال (دندان‌هایی که در بدو تولد قابل مشاهده هستند).
• دیسفاژی (مشکل در بلع).
• کم شنوایی موقت می‌تواند نشانه‌ای از سندرم پیر رابین باشد. این به دلیل تجمع مایع در پشت گوش (افیوژن گوش میانی) است. یک علامت رایج شکاف کام.

• علت سندرم پیر رابین چیست؟

علت دقیق سندرم پیر رابین ناشناخته است. با این حال، متخصصان توالی وقایع در رحم را که منجر به این بیماری می‌شود، دلیل می‌دانند. با یک فک توسعه نیافته شروع می‌شود که باعث جابجایی زبان می‌شود. در نتیجه، ممکن است شکاف سقف دهان نیز ایجاد شود یا سقف دهان ظاهری U شکل بالایی داشته باشد.

• آیا سندرم پیر رابین ارثی است؟

نه همیشه. سندرم پیر رابین معمولاً در افرادی رخ می‌دهد که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. بنابراین، هیچ عامل ارثی شناخته شده‌ای وجود ندارد، اگرچه سندرم پیر رابین را می‌توان در شرایط سندرمی مانند سندرم استیکلر یافت.

تشخیص و آزمایشات

• سندرم پیر رابین چگونه تشخیص داده می‌شود؟

ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما می‌تواند سندرم پیر رابین را در طول معاینه فیزیکی تشخیص دهد. آزمایش ژنتیک همچنین می‌تواند به رد سایر مشکلات مرتبط با سلامت کمک کند.

 

مدیریت و درمان

• چگونه سندرم پیر رابین را برطرف می کنید؟

درمان سندرم پیر رابین به شدت بیماری بستگی دارد. نوزادان مبتلا به سندرم پیر رابین خفیف ممکن است نیاز داشته باشند که به جای پشت به روی شکم بخوابند تا از عقب افتادن زبان و انسداد راه هوایی جلوگیری شود. (قبل از قرار دادن نوزاد در موقعیت‌های خوابیدن، حتماً با پزشک خود صحبت کنید.) اگر کودک شما مبتلا به سندرم پیر رابین متوسط است، ممکن است پزشک شما جریان هوای بالا را از طریق لوله بینی ارائه کند یا ممکن است لوله‌ای را از طریق بینی وارد کند و وارد مجرای تنفسی شود تا تنفس راحت‌تر شود.

 در موارد شدید سندرم پیر رابین نیاز به عمل جراحی برای ایجاد شکاف در راه هوایی یا انتقال فک به موقعیت مطلوب‌تر است. این انحراف فک پایین نامیده می‌شود و می‌تواند تغذیه و تنفس را بهبود بخشد، که ممکن است به جلوگیری از تراکئوستومی در بیماران مبتلا به شدت آسیب کمک کند.

• چگونه می توانم علائم را مدیریت کنم؟

اگر کودک شما مبتلا به سندرم پیر رابین تشخیص داده شده است، مراقبت و توجه ویژه‌ای باید در طول زمان شیر خوردن انجام شود تا از ورود مایعات به راه هوایی جلوگیری شود. در برخی موارد، ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما ممکن است برای جلوگیری از خفگی لوله تغذیه را توصیه کند.

جلوگیری

• اگر فرزندم سندرم پیر رابین داشته باشد چه انتظاری می توانم داشته باشم؟

خطر خفگی ممکن است زمانی کاهش یابد که کودک شما بزرگتر شود و فک پایین به اندازه معمولی رشد کند. تا آن زمان، هدف اصلی پاک نگه‌داشتن راه هوایی است. اگر راه هوایی کودک شما مسدود شود، چندین عارضه ممکن است ایجاد شود، از جمله:

• مشکلات تنفسی.
• مشکلات مربوط به غذا خوردن.
• قسمت‌های خفگی
• اکسیژن خون پایین (هیپوکسمی).
• فشار خون ریوی (نوعی فشار خون بالا).
• آسیب مغزی (به دلیل مشکلات تنفسی).
• نارسایی احتقانی قلب.
• مرگ.

• آیا زندگی پیر رابین تهدید کننده است؟

در صورت عدم درمان، سندرم پیر رابین می‌تواند کشنده باشد. با این حال، درمان سریع می‌تواند علائم کودک شما را کاهش دهد و کیفیت کلی زندگی را بهبود بخشد.

زندگی کردن با…

• چه زمانی باید به ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود مراجعه کنم؟

در بیشتر موارد، نوزادان مبتلا به سندرم پیر رابین، بلافاصله پس از زایمان در بیمارستان توسط یک متخصص پزشکی ارزیابی می‌شوند. با این حال، اگر مشکوک هستید که کودک شما به سندرم پیر رابین مبتلا است، فوراً با ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود مشورت کنید. علائمی که باید مراقب آن باشید عبارتند از: مشکلات خفگی، سیانوز (شرایطی که به پوست رنگ مایل به آبی می دهد) یا صداهای بلند هنگام نفس کشیدن کودک.

• چه سوالاتی باید از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود بپرسم؟

درک کامل وضعیت کودک می‌تواند به شما در تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد سلامتی او کمک کند. در اینجا چند سوال وجود دارد که باید از ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود بپرسید:

• وضعیت کودک من چقدر شدید است؟
• آیا نوزاد من علاوه بر PRS، اختلال یا سندرم دیگری نیز دارد؟
• آیا جراحی را توصیه می کنید؟
• چگونه می توانم راه هوایی نوزادم را تا زمانی که برای جراحی آماده شود باز نگه دارم؟

• یادداشتی از یک متخصص سندرم پیر رابین

هر زمان که تشخیص داده شود کودک شما دارای یک وضعیت سلامتی است، ممکن است احساس ناراحتی کنید. خوشبختانه، سندرم پیر رابین معمولاً در صورت تشخیص زودهنگام با موفقیت درمان می‌شود. با ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود در مورد گزینه‌های درمانی صحبت کنید. منابع زیادی نیز موجود است، از جمله انجمن آمریکایی شکاف کام-جمجمه صورت (ACPA) و تحقیقات نقص مادرزادی برای کودکان.